Wat is de ziekte van Duchenne?
De ziekte van Duchenne wordt ook wel Duchenne Spierdystrofie en Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) genoemd. Het is een ziekte waardoor de spieren aangetast worden en verzwakken. Deze aantasting wordt veroorzaakt door een beschadiging van het dystrofine-gen in het DNA waardoor men een speciaal eiwit (dystrofine) mist. Dit eiwit draagt zorg voor de stevigheid van spieren. Door het gemis van dit eiwit, sterven de spiercellen af en komt er bindweefsel voor in de plaats. De spierfunctie neemt af.
Hoe ontstaat de ziekte van Duchenne?
De ziekte wordt veroorzaakt door een beschadiging van het dystrofine-gen in het DNA waardoor men een speciaal eiwit (dystrofine) mist. Dit eiwit zorgt voor de stevigheid van spieren. Het gen kan beschadigd worden door een mutatie (verandering in volgorde van het DNA). Deze fout in het DNA bevindt zich op het X-chromosoom. Vrouwen hebben twee X-chromosomen en mannen maar één. Vrouwen kunnen de fout op één X-chromosoom nog compenseren met het andere X-chromosoom. Mannen kunnen dit niet. Daarom komt de ziekte van Duchenne vaker bij mannen voor dan bij vrouwen.
Wat zijn de tekens & symptomen van de ziekte van Duchenne?
De eerste symptomen van deze ziekte openbaren zich vaak al tussen het eerste en derde levensjaar. Kinderen met deze ziekte gaan vaak pas op latere leeftijd beginnen met lopen. Het looppatroon is afwijkend: vaak loopt men waggelend en op de tenen. De kuiten zijn vaak verhard, terwijl er juist weinig kracht in zit. Ook kan rennen of traplopen moeilijk zijn. De aandoening kan gepaard gaan met leerproblemen.
Het krachtsverlies begint vaak eerst in de spieren die zich dicht bij de romp bevinden en daarna pas bij de spieren in bijvoorbeeld handen en voeten. Ook kan er spier- of gewrichtspijn optreden.
Rond het tiende levensjaar kunnen kinderen vaak niet meer staan en/of lopen en hebben ze een rolstoel nodig. Er kunnen contracturen (bewegingsbeperkingen ten gevolge van verkort weefsel) ontstaan. Ook kunnen er vergroeiingen, zoals een scoliose van de wervelkolom, ontstaan. Op latere leeftijd worden de ademhalingsspieren en de hartspier ook aangetast. Daarom is de gemiddelde levensverwachting van mensen met de ziekte van Duchenne niet hoger dan dertig jaar.
Wat is de behandeling van de ziekte van Duchenne?
Wanneer iemand de ziekte van Duchenne heeft, is het belangrijk dat hij/zij onder toezicht staat van een specialist. De ziekte van Duchenne is helaas niet te genezen. Wel zijn er medicijnen, zoals corticosteroïden, waarmee men de spieren sterker kan maken en waarmee men dus het proces van spierverzwakking kan vertragen. Daarnaast kan fysiotherapie helpen om de gewrichten en spieren mobiel te houden. Ergotherapie kan aanpassingen in huis doorvoeren en u adviseren in hulpmiddelen om zo lang mogelijk zelfstandig te blijven.
Ook kunnen zij tips geven hoe u uw dagelijkse dingen nog zolang mogelijk kan blijven doen. Ook kan een spalk helpen om contracturen tegen te gaan. Wanneer men moeite krijgt met ademhalen, kunnen ademhalingstechnieken aangeleerd worden om zo de ademfunctie te verbeteren. Wanneer men moeite krijgt met hoesten, kan men speciale technieken leren hoe men zo efficiënt mogelijk kan hoesten. Wanneer men niet meer zelfstandig kan ademhalen, kan de ademhaling kunstmatig ondersteund worden.
Bekijk hier een onderzoek over de ziekte van Duchenne.
